Historie

Pracovní skupina pro familiární adenomatózní polypózu (FAP)

Familiární adenomatózní polypóza jako dědičné onemocnění vystavuje svého nositele extrémnímu životnímu riziku nádorů gastrointestinálního traktu, kolorekta především. Jakkoliv z pohledu celospolečenského stojí toto onemocnění jen za malým zlomkem zhoubných nádorů, z pohledu jednotlivých nemocných a jejich rodin je navýsost nutná specializovaná péče založená na široké spolupráci nejen mezioborové, ale také regionální, národní a celonárodní.

Malá četnost tohoto onemocnění vyžaduje na straně jedné centralizaci péče v zařízeních se zkušenostmi s touto problematikou, na straně druhé sdílení medicínských dat, nejlépe na úrovni celonárodní a mezinárodní. Historie národních registrů sahá do roku 1924 (St. Mark’s Hospital v Londýně), nyní má vlastní registry FAP většina západoevropských zemí.

Na přelomu roku 2006 a 2007 byl prof. MUDr. Milanem Lukášem, Ph.D. iniciován vznik pracovní skupiny pro familiární adenomatózní polypózu (FAP). Základním úkolem skupiny bylo založit registr nemocných FAP v České republice. Ten byl po přípravách otevřen počátkem roku 2008. Odborným garantem projektu byl MUDr. Aleš Novotný, ke spolupráci v registru se postupně přihlásilo 11 center z celé České republiky, aktivní účast v registru vyvinulo 6 center.

V počátcích registr fungoval ve spolupráci s firmou Pfizer, technická stránka byla realizována Institutem biostatistiky a analýz Masarykovy university, posléze firmou DSC services (RNDr. Ing. Karel Chroust, PhD.).

Práce skupiny a odborná témata s ní související byla opakovaně prezentována na domácích odborných setkáních gastroenterologických (Kongres České gastroenterologické společnosti, Vzdělávací diskusní gastroenterologické dny, Hradecké gastroenterologické a hepatologické dny, Pracovní den kazuistiky v gastroenterologii), endoskopických (Endoskopický workshop Iscare Praha), genetických (Kaprasův den klinických genetiků) a onkologických (Brněnské onkologické dny).

Nedílnou součástí práce skupiny byla edukace pacientů a jejich rodin. Na přelomu 2009-2010 vznikla informační brožura pro pacienty s FAP a jejich příbuzné, jejími hlavními redaktory byli doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc. a prim. MUDr. Jaroslav Kotlas. Od roku 2010 bylo provozováno internetové fórum pro pacienty s FAP (www.polyposy.cz).

Postupně však aktivita jednotlivých center vyhasla, nebylo možné zajistit financování chodu databáze. Oživení přinesla až spolupráce nově zvoleného výboru České gastroenterologické společnosti s mateřskou Českou lékařskou společností Jana Evangelisty Purkyně a Ministerstva zdravotnictví České republiky, jehož rozvojový projekt umožnil v letech 2016-2018 výstavbu nové struktury databáze opět Institutem biostatistiky a analýz. Na konci tohoto období se počet registrovaných pacientů blíží stovce.

Stručná historie v datech:

• 2006 – založení pracovní skupiny pro FAP: prof. MUDr.Milan Lukáš, Ph.D., MUDr. Aleš Novotný, doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc. (nestor péče o pacienty s FAP v České republice)
• 2008 – otevření první verze registru FAP
• 2010 – vydání brožury pro pacienty s FAP a jejich rodiny (doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc., prim. MUDr. Jaroslav Kotlas)
• 2010 – internetová poradna pro pacienty s FAP polyposy.cz (MUDr. Jiří Cyrany, Ph.D.)
• 2016-2018 Národní akční plán pro vzácná onemocnění – Rozvojový projekt Ministerstva zdravotnictví ČR